Il Progetto Italian DIAfN
Il Network ItalianDIAfN ha come obiettivo quello di porre le basi per la creazione di un network italiano di Centri Clinici con le capacità tecniche di reclutare e valutare, con procedure armonizzate, persone portatrici di una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer e alla degenerazione lobare frontotemporale.
Nello specifico, ItalianDIAfN è costituito da quattro workpackages (WPs), i cui obiettivi sono:
WORKPACKAGE 1
WP1 – La definizione e la validazione di un protocollo armonizzato e conforme agli standard internazionali per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici di famiglie italiane con forme autosomiche dominanti di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale
WORKPACKAGE 2
WP2 – Lo sviluppo e il mantenimento di un registro e di una Biobanca nazionale per la conservazione di campioni biologici (liquido cerebrospinale e sangue) di famiglie con forme autosomiche dominanti di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale
WORKPACKAGE 3
WP3 – La definizione e la validazione di un protocollo armonizzato per il test genetico e la consulenza genetica per famiglie con forme autosomiche dominanti di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale
WORKPACKAGE 4
WP4 – La definizione di una rete a livello nazionale, secondo il sistema hub-and-spoke, per l’invio e gestione efficiente dei casi con forme familiari di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale