WORKPACKAGE 1

Definizione e validazione di un protocollo armonizzato e conforme agli standard internazionali per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici di famiglie italiane con forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e di Degenerazione Lobare Frontotemporale

PI: Dr. Giovanni B Frisoni

Collaboratori: Martina Bocchetta, Michela Pievani, Anna Mega, Fabrizio Tagliavini, Silvia Suardi, Giuseppe di Fede, Giacomina Rossi, Elio Scarpini, Daniela Galimberti, Claudio Babiloni, Nicola Marzano, Fabrizio Vecchio, Roberta Lizio.

Il Protocollo di Ricerca ItalianDIAfN, sviluppato all’interno del progetto “Network Italiano per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale” è stato realizzato per persone appartenenti a famiglie in cui sia stata identificata una mutazione genetica associata a malattia di Alzheimer (PSEN1, PSEN2, APP) o degenerazione lobare frontotemporale (MAPT, PGRN, C9orf72): persone portatrici della mutazione genetica, sia sintomatiche che asintomatiche (senza sintomi cognitivi) e persone asintomatiche non portatrici della mutazione genetica. Il protocollo per Alzheimer utilizza le procedure adottate dal Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) Americano; il protocollo per Degenerazione Lobare Frontotemporale utilizza le procedure adottate dallo studio GENetic Frontotemporal Dementia Initiative (GenFI). Il protocollo ItalianDIAfN specifica le procedure per la raccolta e lo stoccaggio dei campioni biologici e per l’acquisizione di dati di neuroimmagine e neurofisiologici e riporta le procedure e il materiale per le valutazioni cliniche e neuropsicologiche.

Il protocollo di Ricerca ItalianDIAfN è indirizzato ad esperti e ricercatori interessati allo studio dell’eziologia e della progressione di queste forme di malattia analizzandone i processi sottostanti neurobiologici, neurofisiologici e di neuroimmagine e i relativi aspetti clinici e neuropsicologici che ne sono associati.

Poiché per la partecipazione allo studio ItalianDIAfN è necessario conoscere il proprio status genetico, ai partecipanti è richiesto di intraprendere il percorso di Consulenza Genetica per l’effettuazione del test genetico prima di poter accedere alla ricerca.

Per tale ragione, all’interno del progetto è stato sviluppato anche un Protocollo di Consulenza Genetica al fine di definire delle linee guida procedurali uniformi a livello nazionale.